Sindrome Di Legius E Nf1 | apqvd8.com
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E’ la Sindrome di Legius, una condizione talmente simile alla NF1 da potersi anche chiamare Sindrome NF1-like, mettendo un po’ in ombra il cognome del professore belga che insieme alla sua èquipe ne ha individuati i primi casi nel 2007, riconoscendone anche la causa genetica. La sindrome di Legius LS è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di macchie caffellatte. Descritta per la prima volta nel 2007 da Eric Legius, professore della Katholieke Universiteit Leuven, è spesso scambiata per la neurofibromatosi di tipo 1 NF-1, ed è pertanto chiamata anche. La Sindrome di Legius è una patologia a trasmissione autosomica dominante ed è causata da mutazioni del gene SPRED1, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 15. A ogni gravidanza ciascun individuo affetto ha un rischio del 50% di trasmettere la malattia alla prole. Diagnosi. Sindrome "simil-neurofibromatosi tipo 1" sindrome di Legius In questa sindrome si hanno macchie caffellatte simili a quelle della neurofibromatosi di tipo 1, anche con lentigginosi ascellare e inguinale, in assenza di neurofibromi o altri tumori tipici della NF1.

Chi ha una diagnosi di neurofibromatosi 1 NF1 basata sulla presenza dei soli segni cutanei potrebbe esserci un punto interrogativo. Recenemente infatti è stata individuata una nuova sindrome che con la NF1 ha grandi somiglianze ma che è legata ad una mutazione genetiva diffferente: si chiama Sindrome di Legius. Tale sindrome si caratterizza per la presenza di macchie, lentiggini e macrocefalia. La sindrome di Legius deve essere sospettata in casi familiari di macchie multiple in assenza di noduli iridei né neurofibromi, né mutazioni del gene NF1. Poiché la sindrome di Legius è. La sindrome di Legius deve essere sospettata in casi familiari di macchie multiple in assenza di noduli iridei né neurofibromi, né mutazioni del gene NF1. Poiché la sindrome di Legius è stata descritta solo recentemente, saranno necessari ulteriori studi di popolazione per definire precisamente l’intero spettro clinico della patologia. Abbiamo quindi sospettato che si trattasse di una sindrome di Legius SL, una forma genetica a trasmissione dominante, che si caratterizza per manifestazioni cutanee simili alla NF1 macchie caffelatte, talvolta associate a lentiggini ascellari e inguinali, ma che non presenta le. 08/09/2011 · Per chi ha una diagnosi di neurofibromatosi 1 NF1 basata sulla presenza dei soli segni cutanei potrebbe esserci un punto interrogativo. Recentemente infatti è stata individuata una nuova sindrome che con la NF1 ha grandi somiglianze ma che è legata ad una mutazione genetica differente: si chiama Sindrome di Legius.

La sindrome di Legius si veda questo termine è spesso clinicamente indifferenziabile dalla NF1 ed è descritta in circa il 2% dei soggetti che soddisfa i criteri diagnostici della NF1. Tuttavia, in un numero ristretto di pazienti con NF1, è stata constatata la mancanza di discromie cutanee, come nei pazienti con la sindrome di Legius. La sindrome di Legius si differenzia dalla NF1 per l'assenza dei segni clinici non associati alla pigmentazione, che sono presenti nella NF1 noduli di Lisch, neurofibromi, glioma ottico, anomalie delle ossa. È essenziale una corretta diagnosi, a causa delle differenze nella prognosi e nel follow-up a lungo termine tra la sindrome di Legius e.

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